Marybeth Hummel

West Virginia University — United States

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · Life Sciences

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Research Topics

Genomic variations and chromosomal abnormalities(19), Congenital heart defects research(10), Prenatal Screening and Diagnostics(7), Diabetes Management and Research(6), Diabetes and associated disorders(6)

Publications58 total

RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features
The American Journal of Human Genetics·2020· 9 citedOpen Access
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
The American Journal of Human Genetics·2020· 59 citedOpen Access
Comment on: Comparative characteristics of older people with type 1 diabetes treated with continuous subcutaneous insulin infusion or insulin injection therapy: data from the German/Austrian DPV registry. Reply to Rigalleau <i>et al</i>.
Diabetic Medicine·2020
Comparative characteristics of older people with type 1 diabetes treated with continuous subcutaneous insulin infusion or insulin injection therapy: data from the German/Austrian DPV registry
Diabetic Medicine·2019· 17 citedOpen Access
Erratum à l’article « Ponction écho-guidée avec sclérothérapie à l’éthanol itérative pour de volumineux endométriomes bilatéraux récidivants supérieur à 70 mm de diamètre avant prise en charge en fécondation in vitro » [Gynecol. Obstet. Fertil. Senol. 47 (2019) 387–389]
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie ·2019
Clinical Features of a Retinopathy Associated With a Dominant Allele of the <i>RGR</i> Gene
Investigative Ophthalmology & Visual Science·2018· 12 citedOpen Access
Ältere Menschen mit Diabetes mellitus Typ 1 und CSII Gibt es Unterschiede im Vergleich zur ICT? Analyse des DPV-Registers
Diabetologie und Stoffwechsel·2018· 1 cited
Phenotypic and molecular characterisation of CDK13-related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders
Genome Medicine·2017· 74 citedOpen Access
Hohe Lymphozyteninfiltration als positiver prognostischer Marker bei Adenokarzinomen des Magens und gastroösophagealen Übergangs
Zeitschrift für Gastroenterologie·2017
Epidemiologie diabetischer Ketoazidosen im Verlauf des Typ-1-Diabetes bei Erwachsenen: Daten der DPV-Initiative bei 45.764 Patienten
Diabetologie und Stoffwechsel·2017
Event rates and risk factors for diabetic ketoacidosis in adult type 1 diabetes: analysis from the German/Austrian DPV registry based on 48,067 patients
Diabetologia·2017
Geringe Lymphozyteninfiltration als negativer prognostischer Marker bei frühen Adenokarzinomen des Magens und gastroösophagealen Übergangs
Zeitschrift für Gastroenterologie·2016
221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative
Molecular Genetics and Metabolism·2016· 21 citedOpen Access
Unterschiede zwischen Typ 2 Diabetes Patienten mit und ohne Diabetisches Fußsyndrom. Eine multizentrische DPV-Analyse von 188.410 Patienten aus den letzten 10 Jahren
Diabetologie und Stoffwechsel·2016
Are recommended goals for secondary prevention of myocardial infarction or stroke achieved in real life? A German/Austrian DPV analysis of 29,325 patients with type 2 diabetes
RWTH Publications (RWTH Aachen)·2016
Familial recurrence of SOX2 anophthalmia syndrome
2016
Medullärer Phänotyp als negativer prognostischer Marker bei frühen Adenokarzinomen des Magens und des gastroösophagealen Übergangs
Zeitschrift für Gastroenterologie·2015
Corrigendum: A copy number variation morbidity map of developmental delay
Nature Genetics·2014· 7 citedOpen Access
Gestationsdiabetes – Eine multizentrische Analyse von 9125 Patientinnen der multizentrischen DPV-Datenbank: Deskription und Veränderung über die letzten 14 Jahre
Diabetologie und Stoffwechsel·2014
Das Potential der Atemgasanalyse zur Früherkennung von Typ-2-Diabetes nach einem Schwangerschaftsdiabetes
Diabetologie und Stoffwechsel·2014
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Frequent Co-authors

Sharon L. Wenger(14), Reinhard W. Holl(5), Jill A. Rosenfeld(3), John W. Belmont(3), Seema R. Lalani(3), James R. Lupski(3), Stefan Zimny(3), Gregory M. Cooper(2), Bradley P. Coe(2), Santhosh Girirajan(2), Tiffany Vu(2), Carl Baker(2), Charles A. Williams(2), Heather Stalker(2), Rizwan Hamid(2), Vickie Hannig(2), Hoda Abdel‐Hamid(2), Patricia I. Bader(2), Elizabeth McCracken(2), Dmitriy Niyazov(2)